發(fā)布時(shí)間： 2022-09-28 14:23:36
今天是“世界漸凍人日”。這個(gè)世上，有一部分人的身體像被冰雪凍住，逐漸失去運(yùn)動(dòng)、吞咽、呼吸能力。漸凍癥是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的一種，主要類型是肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（ALS），發(fā)病率約1.5/10萬(wàn)，多數(shù)患者會(huì)在確診后的3-5年內(nèi)去世。劉女士（化名）無(wú)疑是漸凍人中的幸運(yùn)兒，患病近18年，在丈夫的悉心照料下，“死亡”對(duì)她來(lái)說(shuō)已不再恐懼。
“說(shuō)”一句話用十多分鐘
撥通劉女士丈夫沈先生的電話時(shí)，他剛將妻子的身體“搬”到窗邊的書桌前，為妻子打中華活血龍能治療痛風(fēng)嗎開了電腦，登錄聊天界面后，將她的右手慢慢放在鼠標(biāo)上。
沈先生說(shuō)，妻子最喜歡的就是看電視劇以及和同學(xué)、病友聊天，之前還能靠手寫板慢慢滑動(dòng)來(lái)打字，“說(shuō)”出一句完整的話要十多分鐘，現(xiàn)在她已很少發(fā)言，通過(guò)發(fā)表情參與聊天。幾年前，劉女士的女兒生了孩子，她經(jīng)常點(diǎn)開寶寶的視頻，反復(fù)看上好幾遍。
由于肌肉萎縮，劉女士已不能說(shuō)話，只能發(fā)出咿咿呀呀聲，陪伴了30多年的丈夫可以立即明白她的需求�！八F(xiàn)在已經(jīng)不太能動(dòng)了，請(qǐng)了護(hù)工照顧，天氣好時(shí)用輪椅推她去外面看看，或者開車兜兜風(fēng)。”沈先生的語(yǔ)氣平淡而真實(shí)。吃進(jìn)口藥五年后停藥，好在病情進(jìn)展并不快，只是近年來(lái)聽說(shuō)一些藥進(jìn)入了醫(yī)保，他們?cè)俅蝸?lái)到華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳嬿副主任醫(yī)師的門診咨詢，但是，綜合考慮服藥的獲益和自身情況后，老夫妻又回去了，決定不再吃藥，“日子不好也不壞，過(guò)一天是一天�！�
圖說(shuō)：陳嬿正在門診接診患者 左妍 攝
患者李先生（化名）選擇了一條不同的路。2013年，他突然出現(xiàn)了言語(yǔ)含糊、吞咽困難的癥狀，后確診ALS，一家人對(duì)治療十分積極，堅(jiān)持服用利魯唑藥物，2016年他還因不能進(jìn)食做了胃造瘺。在2020年一次出現(xiàn)呼吸衰竭后，女兒決定讓父親氣管切開，家中購(gòu)買了有創(chuàng)呼吸機(jī)。如今，帶著呼吸機(jī)生活的李先生雖不能說(shuō)話，但他可以用寫字、打字和比劃的方式和別人交流，狀態(tài)不錯(cuò)。
陳嬿從事“漸凍癥”診療已經(jīng)十多年。世界上最著名的漸凍人就是霍金，他從確診到去世長(zhǎng)達(dá)55年，陳嬿說(shuō)，霍金的病史資料目前沒有完全對(duì)外公開，或許是由較良性的致病基因突變致病，加上強(qiáng)大的醫(yī)療護(hù)理支持，實(shí)現(xiàn)了生命奇跡。2020年，大家認(rèn)識(shí)了時(shí)任武漢市金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)的張定宇，也知曉了他埋藏多年的“漸凍人”身份。
“其實(shí)，國(guó)內(nèi)的患者里也有存活10年、20年、30年的，多數(shù)是由于致病基因良性突變所致，大部分是家族遺傳性的，由基因突變致病的ALS患者只占所有患者的5有胃病能吃中華活血龍嗎%-10%�！标悑饔浀茫晃�17歲的花季少女令她惋惜。確診后就給她做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是惡性的突變，病程進(jìn)展很快。少女家庭條件不好，全靠親戚負(fù)擔(dān)治療，盡管吃了進(jìn)口藥，也用上了呼吸機(jī)，但一年后就離世了。
病因不明確，易誤診
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肌萎縮側(cè)索硬化癥門診是上海市首批罕見病�？崎T診，華山醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病專病門診于2007年開設(shè)，由蔣雨平教授創(chuàng)建。陳嬿說(shuō)，她看過(guò)的患者大概就有2000多個(gè)，有的人來(lái)求“一錘定音”，有的帶著僥幸心理，希望聽醫(yī)生說(shuō)一句“不是”。
圖說(shuō)：華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科“漸凍人”門診是上海市首批罕見病專科門診 采訪對(duì)象提供
ALS患者目前病因還不明確。不過(guò)，在神經(jīng)內(nèi)科有很多疾病的癥狀與ALS相似。陳嬿說(shuō)：“我們遇到過(guò)把頸椎病的患者診斷為ALS，也遇到過(guò)ALS被診斷為頸椎病、肯尼迪病的情況。還有一部分人會(huì)將ALS和脊髓性肌萎縮癥（SMA）混淆起來(lái)。后者是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，多在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病。兩者的病情特點(diǎn)和肌電圖不一樣�！�
對(duì)于ALS的診斷，并沒有類似于病理及影像檢查的“金標(biāo)準(zhǔn)”，無(wú)法僅通過(guò)某項(xiàng)檢查確診。目前臨床中早期診斷比較重要的一項(xiàng)便是肌電圖，但肌電圖也是要?jiǎng)討B(tài)觀察變化，并需要結(jié)合臨床表現(xiàn)來(lái)診斷。陳嬿說(shuō)，她曾遇到過(guò)一個(gè)患者，一直覺得自己得了ALS，也有一些醫(yī)生懷疑該診斷。他的確有上肢的肌肉萎縮、乏力的癥狀，但是肌電圖上看達(dá)不到確診標(biāo)準(zhǔn)，臨床體征也不典型，進(jìn)展比較慢，陳嬿告訴患者首先考慮頸椎病�！白寱r(shí)間去檢驗(yàn)吧，因?yàn)锳LS是一種進(jìn)展性的疾病，總會(huì)水落石出。”陳嬿說(shuō)，5年來(lái)，患者做了多次的肌電圖，均僅表現(xiàn)為頸段的慢性神經(jīng)源性損害，不符合ALS的診斷標(biāo)準(zhǔn)，最終被診斷為復(fù)雜的頸椎病，手術(shù)后癥狀得到控制。
無(wú)法治愈，不等于不能治療
治療ALS最大香港中華活血龍的挑戰(zhàn)是——尚沒有治愈該病的方法。對(duì)大部分漸凍人來(lái)說(shuō)，最絕望的莫過(guò)于一步步看著自己的身體邁向深淵卻無(wú)能為力�！澳壳埃覀冇袃深愃幬镒鳛锳LS的針對(duì)性治療，一類是口服的利魯唑；一類是注射的依達(dá)拉奉。規(guī)范治療也僅能延緩病情的進(jìn)展�！标悑髡f(shuō)，利魯唑進(jìn)口和國(guó)產(chǎn)的品種在上海都進(jìn)入了醫(yī)保，本來(lái)進(jìn)口的藥物需要3800元/28天，進(jìn)入醫(yī)保后根據(jù)自己享受的醫(yī)保政策實(shí)際支付不同比例的費(fèi)用，減輕了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
沒有較好的治療方法，不代表治療沒有價(jià)值。陳嬿說(shuō)，醫(yī)生的工作價(jià)值不能僅用“能否治愈”來(lái)衡量。“只要患者需要我們，在過(guò)程中幫助、安撫他們，甚至把他從這個(gè)疾病中排除了，就是有價(jià)值的。有很多疾病比這個(gè)病還要難治，醫(yī)生們總是在不停地研究、探索……”
目前，治療主要有兩個(gè)意義，即一方面延緩疾病進(jìn)展過(guò)程；另一方面，提高患者生活質(zhì)量，如后期呼吸機(jī)支持、眼動(dòng)儀的配置等。有的人上半身是正常的，配備電動(dòng)輪椅后可以自行操作。
病友群燃起希望
在我國(guó)，由于ALS患病者數(shù)量較少、社會(huì)中華活血龍對(duì)痛風(fēng)有效嗎關(guān)注度低，漸凍癥家屬往往通過(guò)民間組織緊密連結(jié)。80歲的許全生十多年前建起“ALS病友群”，群內(nèi)病患家屬始終保持滿員。
圖說(shuō)：老許在醫(yī)院當(dāng)志愿者 采訪對(duì)象提供
老許不是“漸凍人”，沒有任何醫(yī)學(xué)背景，他的妹夫十多年前患病，是他負(fù)責(zé)陪同就醫(yī)和照料。妹夫去世后，老許沒有放棄做志愿者，只要身體允許，他總在周三出現(xiàn)在華山醫(yī)院的門診，協(xié)助ALS病友掛號(hào)。有了老許，從病程的進(jìn)展到各階段的生活護(hù)理技巧，家屬們都能找到答案。有時(shí)，家屬們還將配藥、寄藥的事都托付給老許。最初，也有人懷疑過(guò)老許是醫(yī)托，但他的一腔熱忱最終換來(lái)了大家的敬佩和信任。
要接受自己是“漸凍人”是非常殘酷的，老許總是耐心告知患者：“盡管現(xiàn)在還不能治愈，但科學(xué)治療卻能延長(zhǎng)生命，你要接受現(xiàn)實(shí)�！痹诶显S看來(lái)，患者只有接受了事實(shí)，才能以正確的心態(tài)采取科學(xué)治療。
今年上海封控期間，有一陣子物流停擺，老許在“ALS病友群”里發(fā)出“上海地區(qū)急求吸痰管”的求助信息。氣切手術(shù)后，患者脆弱的呼吸全靠一根根管道和機(jī)器支撐。吸痰管兩三個(gè)小時(shí)就要更換，用完了怎么辦？在他的號(hào)召下，跨越300公里、數(shù)十人努力的配送之旅順利完成，吸痰管送到了患者家中�！安∮讶航o予的不僅是心理上的支撐，在無(wú)助的時(shí)候，抱團(tuán)取暖總比孤軍奮戰(zhàn)強(qiáng)吧！”老許說(shuō)。
新民晚報(bào)記者 左妍
